预告: 如何利用大数据做遗传病智能诊断？| 硬创公开课

据 OMIM 数据库（人类孟德尔病数据库）数据，单基因遗传病的病种数量约有 7000 种，其中约 4000 多种致病基因和发病机制比较明确。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高，且具有先天性、致死致残性的特点。

就诊断而言，单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，且由于基因的突变具有多样性，每种突变都可能导致不一样的临床症状，而突变的临床意义也相当复杂，故诊断较为困难。而且，许多遗传病都及其罕见，属于罕见病，对于一名医生来说，诊断经验不足，根据症状极易误诊。

所以对于临床医生而言，这些问题显得颇有挑战性：根据患者症状如何快速鉴别其是否为遗传病？患者表现为某些特定症状时，哪种基因突变的概率最大？

如今，随着基因测序成本的大幅下降，随之而来的是基因大数据的出现，在这种形势下，基于基因型和表型的关系，建立辅助诊断系统和临床知识库看起来是一条容易且有效的路径。那么，具体搭建过程是怎样的呢？会遇到什么意想不到的挑战呢？这种方式做遗传病诊断，遇到最大的瓶颈是什么呢？

雷锋网 (公众号：雷锋网) 邀请了发布了国内首款遗传病智能问诊系统的北京金准基因公司副总裁孙隽回答这些问题。

嘉宾简介：

孙隽，北京金准基因科技有限公司副总裁，2008 年博士毕业于中科研昆明动物研究所，主攻细胞生物学，毕业后在美国康奈尔大学营养系继续进行基础研究，2011 年回国后希望能够从基础科学走出来向应用方面转化。2013 年加入天津华大进行遗传病相关基因检测产品开发工作，2016 年加入专注遗传病基因检测的北京金准基因负责产品研发。

内容简介

本期公开课内容将包括但不限于：

• 解码基因组与遗传病之间的关系，实施起来总体思路是怎样的？用到哪些数据，哪些技术？

• 在这个过程中，生物学家与数据科学家在其中分别扮演什么样的角色？

• 用智能问诊的方式诊断遗传病，遇到最大的瓶颈是什么？

活动详情：

活动时间：

3 月 9 日晚 8 点

活动形式：

斗鱼直播（房间号：788495）+ 微信群与嘉宾问答互动

本次硬创公开课专场将会有【斗鱼直播 + 微信群问答】两个环节。读者可申请加入本场活动微信群，嘉宾直播授课分享结束后，将会在微信群与群友问答互动。

报名方式：

扫描下方海报上的二维码，关注 “雷锋网” 公众账号后，公众号内回复 “137” 报名。